PEDIDO DE AJUDA

O objetivo do meu pedido de ajuda é de solicitar aos meus amigos e amigas bloqueira de divulgar a doença de Wilson para tentar minimizar diagnósticos tardios por falta de informação por parte de alguns profissionais da saúde, o que acarreta graves conseqüências e seqüelas irreversíveis para os portadores da DW. Que possamos estar juntos sem desistir da luta. Creio na força do amor e na superação dos obstáculos impostos pela vida. Juntos somos força, somos amor, somos vida.

Eu sou portadora e deste mal e tem pessoas morrendo no Brasil e no mundo por total falta de informação por parte da população e falta de preparo para diagnosticar dos médicos.

Entrem nesta luta comigo! É preciso que as redes de TV façam uma divulgação maior, levando especialista da área a falar mais sobre o assunto. Tem médicos que nem sabe o que é esta doença!

Artigo-Doença de Wilson

Dra. Adriana Maria Alves De Tommaso

Introdução

Descrita, pela primeira vez, em 1912, por Wilson;

Também denominada degeneração hepatolenticular;

Distúrbio primário do metabolismo do cobre, localizado no fígado, leva ao acúmulo desse metal, inicialmente no hepatócito e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins;

Metabolismo do cobre: O cobre, absorvido no intestino, ao alcançar os hepatócitos liga-se à apotioneína para formar a Cu-metalotioneína ou é incorporado à ceruloplasmina, retornando à circulação, ou é excretado na bile. Os dois últimos passos estão alterados na Doença de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substâncias, estando associado a substâncias derivadas ou semelhantes à ceruloplasmina;

Incidência ( doença= 30:1000000, portador heterozigoto= 1:100);

Herança autossômica recessiva => cromossomo 13, locus 13ql4.3 => ATP7B => excreção biliar de cobre está marcadamente diminuída e o metal não pode ser incorporado adequadamente à ceruloplasmina. Conseqüentemente, o cobre em excesso distribui-se inicialmente no citoplasma, provavelmente ligado a uma forma não-tóxica de metalotioneína, e posteriormente aparece em densos grânulos nos lisossomos. O cobre livre (não ligado à ceruloplasmina), liberado na circulação a partir de hepatócitos lesados, passa então a se acumular em diversos órgãos;

Mais de 40 mutações descritas.

Quadro clínico

Variável;

Habitualmente no final da infância e na adolescência;

Cerca de 40% inicia-se com doença hepática, várias formas de apresentação (hepatite crônica ativa, hepatite fulminante, cirrose assintomática, elevação de transaminases);

Insuficiência hepática fulminante => sinais de alerta => anemia hemolítica com Coombs negativo, FALC baixa em contraste com altos níveis de bilirrubina, pouca elevação de transsaminases (sendo AST>ALT);

Manifestações neurológicas: as estruturas mais atingidas são os gânglios da base. Podem também estar acometidos o córtex cerebral, a substância branca subcortical, o tálamo, o núcleo subtalâmico, a substância negra e o cerebelo. Quadro Clínico: As anormalidades neurológicas são predominantemente motoras e representadas por distúrbios do movimento tais como distonia, diversos tipos de tremor (postural ou de repouso), rigidez, bradicinesia, Coréia, atetose, ataxia e instabilidade postural. A fala e a marcha estão freqüentemente afetadas. A quase totalidade dos pacientes com quadro neurológico, apresenta cirrose estabelecida. Há ampla faixa de idade de aparecimento dos sintomas (entre 8 e 50 anos). Na maioria, a idade de apresentação encontra-se na primeira e segunda décadas de vida, sendo excepcional acima de 40 anos;

Manifestações oftalmológicas: a mais comum e importante é o anel de Kayser-Fleisher, que se forma na membrana de Descemet. Pode estar ausente em até cerca de 50% dos casos com manifestações exclusivamente hepáticas, de instalação na infância ou na adolescência. Como regra pode-se afirmar que nas formas neurológicas o anel está sempre presente;

Manifestações osteoarticulares: geralmente relacionadas à lesão tubular renal com perda de cálcio e fósforo, a mais comum é a osteoporose, que pode determinar fraturas espontâneas. Outros tipos de acometimento são osteomalácia, osteoartrite e osteocondrite dissecante;

Manifestações renais: predominam as decorrentes de lesão tubular, tais como hiperaminoacidúria, hiperfosfatúria, hipercalcíuria renal e hiperuricosúria;

Manifestações hematológicas: hiperplenismo, relacionado à hipertensão portal, e a anemia hemolítica, decorrente de altos níveis de cobre sérico livre;

Manifestações dermatológicas: sem gravidade, podem estar presentes sob a forma de hiperpigmentação nos membros inferiores, lúnula azulada e acantose nigricans.

Diagnóstico

Não há um único teste => clínica, bioquímica, história familiar;

Ceruloplasmina: níveis séricos baixos são encontrados em 90% a 95% dos pacientes. Por outro lado, 20% dos heterozigotos têm níveis séricos baixos de ceruloplasmina, mas não evoluirão com a doença. Valores baixos também são encontrados em outras situações;

Anel de Kayser-Fleischer: é visto quando há manifestações neurológicas. Por outro lado, quando há lesão hepática, está presente em 55-70% casos;

Cobre sérico total: avalia, também, o cobre sérico ligado à ceruloplasmina. Portanto, se esta estiver com níveis muito baixos, o cobre total estará diminuído;

Cobre urinário: quase todos os pacientes sintomáticos apresentarão níveis elevados (>100mcg/d). Também é importante para acompanhar a aderência ao tratamento, bem como a eficácia da medicação. Pode ocorrer em outras doenças hepatobiliares. Sensibilização com a D-penicilamina;

Dosagem de cobre no tecido: padrão-ouro. Concentração normal = 20-40mcg/g de peso seco. Na doença, costuma ultrapassar 250 mcg/g;

Coloração rodanina: tecido hepático. Presente em outras doenças colestáticas;

Pesquisa de cobre com radioisótopo: há diminuição da incorporação de cobre radioativo pela ceruloplasmina. Os testes oferecem grandes dificuldades técnicas para sua execução e por essa razão são pouco utilizados. Ademais existe uma sobreposição considerável entre heterozigotos e pacientes;

Diagnóstico genético: inconveniente de só ser aplicável a familiares de pacientes com Doença de Wilson já diagnosticada. Como vantagem sobre as demais,permite o diagnóstico logo no primeiro ano de vida;

Ressonância magnética: parecem ser sensíveis para detectar alterações precoces em pacientes com a doença. Mostram alterações localizadas com predileção para os gânglios da base nos casos com manifestações neurológicas. Essas anormalidades embora não sejam específicas, são altamente sugestivas. Um sinal considerado característico é o chamado "face do panda gigante" (mesencéfalo). Outra alteração recentemente descrita em pacientes com sintomas neurológicos é a presença do claustrum brilhante.

Tratamento

O objetivo é promover o balanço negativo de cobre, com a finalidade de remover os depósitos anormais desse metal no organismo. Com essa finalidade, as estratégias de tratamento empregadas são:

1.Redução da ingestão de cobre (com os meios farmacológicos disponíveis atualmente,restrições dietéticas drásticas são dispensáveis);

2.Aumentar a excreção de cobre (principal forma de tratamento).

Dieta: alimentos ricos em cobre (chocolate, nozes, castanhas, cogumelos, cacau, frutos do mar). Ideal ingerir menos de 0,6mg/dia (normal= 1-5mg/d).

Agentes quelantes

D-penicilamina (distribuída no Brasil pela Merck Sharp & Dohme, com o nome de CUPRIMINER). Tem sido usada desde 1956 e é a forma mais importante de quelação do cobre, com aumento da excreção urinária. Dose: 20mg/kg/d. Duas a quatro doses diárias são administradas, com dose total variando de 1-2 g/dia. Plaquetopenia e leucopenia são complicações importantes, ocorrendo também anemia aplástica e agranulocitose. Toxidade renal (proteinúria e hematúria) é reversível. Em algumas situações, mesmo após a suspensão da droga, ocorre progressão para síndrome nefrótica e glomerulonefrite membranosa. Em caso de piora dos sintomas neurológicos, o tratamento consiste na redução da dose da medicação. Pode ser necessária a troca da medicação por outro agente quelante ou sais de zinco, todavia as manifestações neurológicas nem sempre regridem. A medicação é segura durante a gravidez.

Trientine (trietilenotetramina): do mesmo laboratório, nome comercial= SYPRINER, ainda não disponível no Brasil. É uma alternativa bem razoável para os pacientes com reações colaterais importantes à D-penicilamina. Também aumenta a excreção urinária, porém é menos potente. É efetivo por via oral, com dose máxima de 2 g por dia para adultos e 1,5 g para crianças, divididas em duas a quatro tomadas, em jejum. Infelizmente, pacientes que apresentam reações adversas à D-penicilamina, como formas graves de lúpus e lesões renais, podem também ser suscetíveis ao trientine.

Acetato ou Sulfato de Zinco: age bloqueando a absorção de cobre pelo trato intestinal. Sua maior vantagem é a ausência de efeitos colaterais. O zinco induz a síntese de metalotioneína (proteína carreadora de metais que oferece sítios de ligação para o cobre livre). Acredita-se que a diminuição da absorção do cobre deva-se à indução da metalotioneína intestinal , que se ligaria ao cobre absorvido na mucosa intestinal. Em conseqüência à descamação da mucosa intestinal, o cobre seria eliminado nas fezes. Poderia também ocorrer indução de uma metalotioneína hepática, que transformaria o cobre tissular em não-tóxico. Os sais de zinco devem ser reservados para tratamento de manutenção, após o paciente ter sido eficazmente tratado com quelantes de cobre. Há quem o considere indicado no tratamento inicial de pacientes assintomáticos e de mulheres grávidas. A dose de sulfato de zinco é de cerca de 200 mg, três vezes ao dia (75-300 mg/dia do zinco elemento), 30-60 minutos antes das refeições. A administração com o estômago vazio justifica-se porque muitas substâncias presentes na dieta previnem a eficácia da medicação. O efeito colateral mais comumente observado com o uso do sal sulfato é a irritação gástrica, que pode ser contornada com sua substituição pelo sal acetato, que é melhor tolerado e deve ser empregado também em três doses diárias de 170 mg cada.

Transplante Hepático: reservado para os casos onde não há resposta ao tratamento.

Depressão, onde está ?

Eu era uma mesa novinha.
Bonita. Feita pelas mãos do melhor
carpinteiro do mundo...

Fui entalhada com amor,
com matéria prima de qualidade.
Nasci forte. Meus detalhes foram
esculpidos com sentimento, com o
carinho das mãos do meu pai.
Não há outra mesa como eu em toda Terra.

Participei de bons momentos.
Ajudei muito. Estive presente
nos tempos de alegria e nos tempos
de dificuldade. Sempre firme, segurando
tudo e a todos. Jamais rejeitei uma carga,
mesmo que estivesse acima da minha capacidade.

Quanto significado
tive na vida dos que me rodeiam!

Participei do progresso, da luta.
Recebi lágrimas e risos.
Sempre me doei e sei que
se não estivesse ali, faria muita falta.
Mas, como sempre estava,
quase nunca era notada.

E assim transcorreu minha vida.
Como a vida da maioria das mesas:
sempre muito participante, cooperando,
mas sem reclamar muitos cuidados.
Afinal, a função da mesa é servir.

Mas o tempo passou, e com ele,
e a falta de cuidado, fui me desgastando.
Minhas quinas um pouco rachadas tornaram-se
ásperas. Às vezes, acabava ferindo alguém,
mas não era de propósito.
Talvez, se tivessem me restaurado no início,
eu voltasse a ser bela e útil como antes.
Mas a vida é tão corrida e não há tempo
a perder com restaurações...

Mesmo apesar do desgaste, do mau uso
e da falta de cuidado, prossegui em minha missão,
doando o melhor de mim.
As pessoas ao redor acostumaram-se com minhas
arestas e, para evitar um ferimento,
desviavam-se de mim.

Quando necessitavam, chegavam com cautela
para que não houvesse atrito entre nós.

Apesar do meu esforço em resistir,
pude perceber que algo me roía por dentro.
Já não tinha a mesma força de antes.
Sentia minhas pernas fraquejarem ao menor peso.
Meu tampão antes tão belo e forte, agora cheio de
manchas e rabiscos, parecia afundar em si mesmo.
Senti medo, pois não sabia o que estava
acontecendo, mas ainda queria servir
e continuar ali, presente.

Um dia, quase sem perceber, desmoronei.
O peso era pequeno, mas para mim parecia
uma tonelada! Quebrei o que estava sobre mim
e também algumas coisas à minha volta.
Feri os que eu mais amava, pois estavam
mais próximos na hora da queda.

Todos me olharam com espanto, alguns até
com indignação, outros com raiva.
Ninguém esperava aquilo. Nem eu.
Mas já havia sido devorada, em meu interior, por
bichinhos rápidos e silenciosos chamados “cupins”.

Os cupins costumam deixar uma “sujeirinha”,
mas, a pressa, às vezes, nos impede de parar
e socorrer a mesa antes que ela desabe.

Afinal,
ela ainda está servindo para a sua finalidade...

Sabe, amiga, esse cupim se chama DEPRESSÃO.
A mesa sou eu. A mesa é você. É sua mãe que lhe importuna.
É seu avô que reclama demais. É seu filho rebelde.
É seu namorado ciumento e estressado.
O marido ausente e pessimista.

Relendo a história da mesa,
você poderá considerar sua própria vida,
e a vida daqueles que a cercam.
Estamos caminhando para o mesmo fim?

Eu lhe digo.
Mesmo que sua mesa tenha caído,
mesmo que ela tenha quebrado muitas coisas
e pareça imprestável; mesmo que vá dar
muito trabalho consertá-la,

CONSERTE-A!

Não descarte seus pais, seus filhos,
seu cônjuge, seus amigos. Não descarte
a si mesma! É possível a restauração!

A pessoa deprimida é aquela que doou tudo de si,
que esvaziou-se por completo para alcançar algo
que ela considerava um bem...

A pessoa deprimida precisa de companhia.
Alguém que ajude a encontrar o melhor material
para preencher os vazios que a depressão causou.
Que ajude a aparar as arestas.
Alguém que a queira nova outra vez.

Se, para todo bem, há uma participação Divina,
Deus neste momento está providenciando
o necessário para que você encontre forças
e alternativas para ajudar.

Se você está em depressão, erga os olhos.
A ajuda vem do alto. Mas também vem dos lados:
de um abraço, uma conversa, uma carta, um e-mail.
Lembre-se de que, para Deus, tudo é possível.

É POSSÍVEL VOLTAR A SER UMA MESA NOVA!

“A depressão é uma travessia.
Ela pode durar muito ou pouco.
Mas, em qualquer das hipóteses, fica mais fácil
na companhia de Deus, da família, e,
dos amigos verdadeiros. "

CONFIE !!